Niečo o AS, alebo prečo si myslím, že mám doma "angelmana"

V  roku 1965, Dr. Harry Angelman, anglický lekár, prvý popísal prípad 3 detí s rovnakými klinickými črtami, ktoré dnes poznáme ako Angelmanov syndróm. Všimol si, že všetky 3 deti mali poruchy chôdze, neistú chôdzu, nerozprávali, mali excesívne záchvaty smiechu a epileptické záchvaty. Angelmanov syndróm je málo poznaný syndróm, ktorý obvykle býva skrytý pod inými diagnózami, rozoznáva sa len v posledných rokoch. Zamieňa sa napr. aj s autizmom.

Angelmanov syndróm ( ďalej AS ) nie je obyčajne rozpoznaný pri narodení alebo v rannom detstve, pokiaľ sa neobjavia nešpecifické vývojové problémy. Rodičia môžu byť prví, kto vysloví podozrenie na AS, keďže buď o takýchto deťoch čítali, alebo boli s nimi v kontakte. Najčastejšie sa AS diagnostikuje medzi 3-7 rokmi, kedy sa jasne objavuje charakteristické správanie a klinické črty. Pre zlepšenie diagnostikovania tohto syndrómu sú stanovené určité vývojové a klinické nálezy, typické pre AS, nemusia však byť prítomné u jedného dieťaťa všetky.

Sú to:

1. Normálna prenatálna a perinatálna anamnéza, normálny obvod hlavičky pri narodení.
2. Oneskorovanie psychomotorického vývoja evidentné medzi 6.- 12. mesiacmi veku
3. Spomalený, ale nie nepokračujúci psychomotorický vývoj
4. Normálne metabolické, hematologické a biochemické laboratórne testy
5. Normálny nález na MRI mozgu, maximálne môže byť prítomná ľahká kortikálna atrofia alebo porucha myelinizácie

Pri narodení malého sa javilo všetko v poriadku. Nikinko bol ukážkové šťastné bábätko. Jediné čo ma znepokojovalo bolo príliš pahltné papanie mliečka(také nenásytné) , následné vygrckávanie. Približne v pol roku sme začali mať podozrenie, že niečo nie je v poriadku, keď sa malý nehýbal ako by sme čakali, aj napriek tomu, že snahu sme u neho videli.Čo sa týka problémov s papaním a grckaním, absolvovali sme nejaké krvné testy, ktoré ukázali alergiu na BKM- bielkovinu kravského mlieka, prešli sme teda na špeciálne mliečko, situácia sa máličko zlepšila. MRI sme absolvovali až v januári 2008 na neurologickej klinike detskej fakultnej nemocnice na Kramároch , záver- žiadne výrazné zmeny, mierne oneskorená myelinizácia. 

Klinický obraz:

Príznaky vyskytujúce sa vždy ( 100 % ):

1. Oneskorovanie psychomotorického vývoja – viditeľné- Niki dnes ešte samostatne nechodí, podľa slov našej rehabilitačnej sestričky je na tom vzhľadom na neskoré začatie s intenzívnou rehabilitáciou  veľmi dobře; ak práve nemá záchvat- epileptický alebo dyskinetický je schopný krásne kráčať s ľahkým pridŕžaním za jednu rúčku
2. Porucha reči, žiadne alebo minimálne používanie slov, neverbálna komunikácia vysoko prevažuje nad verbálnou- Niki povie dlhšiu dobu bezpečne slová ham a mňam, tie mu idú excelentne, v poslednej dobe sa snaží viac slabikovať a tak sa mu podarí aj mama, baba, papa atď. , je však zrejmé, že ich nepoužíva významovo. Zato neverbálna komunikácia mu ide skvele. Vie si jasne vypýtať papať,dudu,vie dať najavo,keď sa chce hrať, buvať, keď sa chce prechádzať, čítať knižku, občas mi dáva najavo potreby- cikať (asi podľa počasia alebo ročnej doby) . Musím ešte dodať, že jeho neverbálne prejavy sú tak jednoznačné a jasné, že ich pochopí aj ten , čo ho vidí len málokedy alebo krátko. Ku všetkému totiž pridá veľavravný výraz tváre, jeho mimika je 500 percentná! Občas stačí, keď sa zatvári a je všetko jasné! J
3. Poruchy pohybov, rovnováhy, neistá, tzv. ataktická chôdza a /alebo trasy končatín- rovnováha, to je to s čím teraz bojujeme, hádam to čo nás delí od samostatnej chôdze. Snažíme sa s tým „vybabrať“ častým hojdaním na hojdačke, jazdou na koníku, cvičením na fitlopte … atď. Robíme čo môžme
4. Poruchy správania- záchvaty smiechu, výraz šťastia na tvári, grimasy vyjadrujúce šťastie, ľahko vzrušiteľné deti, reagujúce i na minimálny podnet, tras rúk, hypermotorické správanie (neustále v pohybe), schopnosť udržať pozornosť veľmi krátko- veľmi stručne a výstižne opísané Nikinkove správanie a prejavy. Nevedela by som to napísať takto jednoducho. Záchvaty smiechu to je niečo čo nás sprevádza od veku pár mesiacov. Prvýkrát sme to zažili, keď mal Niki tri mesiace, v čase keď sa jeho kamaráti tak akurát občas usmiali z kočíka sa on rehotal aj na najmenší podnet tak až mu tiekli slzy, červenel až modral v tvári, sem-tam sa zabudol aj nadýchnuť. Výraz šťastia na tvári- takmer neustále, skutočne. Stačí mu často, keď sa na neho len pozriem, a hneď na mňa vrhne zubatý úsmev alebo zagúľa široko rozžiarenými smejúcimi sa očami. To že je ľahko vzrušiteľný vyplýva už z predchádzajúcich slov.Uvediem len príklad- Nikinko sedí v izbe na zemi medzi kopou hračiek, hrá sa a tak si spokojne robím svoje, napríklad odbieham do kuchyne ku vareniu. Vždy kde sa zjavím vracajúc sa k nemu do izby a usmejem sa alebo sa mu len prihovorím  začne neskutočne pišťať s dokorán otvorenými ústami, neuveriteľnými výrazom v tvári a rozhadzujúc, trasúc a krútiac pritom rukami , krútiac hlavičkou , občas pišťanie vystrieda zvuk podobný rýchlemu sekanému opakovaniu písmena A alebo hurónsky smiech. V takejto chvíli je veľmi ťažké ho ukľudniť a snaha čo len zmierniť tieto jeho veselé prejavy má za následok ďalšie a ďalšie výbuchy smiechu. Hypermotorické správanie je pre neho tiež typické, aj napriek tomu, že jeho schopnosti (keďže ešte nechodí) sú predbiehané jeho snahou o pohyb, a tak aspoň lezie po štyroch alebo potriasava alebo kope nožičkou, krúti alebo trasie rúčkami záleží od momentálnej polohy alebo možností;ale proste nevie byť v kľude. No a schopnosť udržať pozornosť je niečo čo sa každý deň snažíme predĺžiť. Už som sa poučila, že nemá význam ho „týrať“ niečím čo práve nechce, lebo to vyvrcholí prezmenu záchvatom zlosti , ktorý často prejde do EPI záchvatu (a tomu sa rada vyhnem) A tak sa aspoň pokúšam pri akejkoľvek hračke, o ktorú sám prejavi záujem ho podržať čo najdlhšie. Musím povedať, že sa mi to celkom darí a Nikinkova schopnosť udržať pozornosť sa zlepšuje J (viď napríklad video, kde sa hrá s klavírikom)

Príznaky vyskytujúce sa často ( viac ako 80% ):

1. Pomalší rast hlavičky, dysproporčný rast, obyčajne vyúsťujúci do mikrocefalie v 2 rokoch veku
2. Epileptické záchvaty- kŕče, začiatok obyčajne pred 3. rokom veku
3. Abormálne EEG, charakteristické pomalé hrotnaté vlny s veľkou amplitúdou

K tomuto veľa písať nebudem, tiež to všetko sedí. Akurát epileptické záchvaty nám začali okolo 1 roku života.

Sprevádzajúce príznaky ( v 20- 80% ):

1. Strabizmus ( škúlenie ) – u nás zatiaľ nekorigované, neviem si predstaviť, že by Niki vydržal s okuliarmi na tváričke. Momentálne trénujeme so slnečnými okuliarmi
2. Hypopigmentovaná koža a oči-toto sa nás netýka. Aspoň niečo(?)
3. Poruchy sania a prehĺtania- sanie bolo ako som už písala zdanlivo bezproblémové, prehltanie je doteraz u nás problémom. Papanie je pre Nikinka úplná pasia, je však veľmi pahltný často prehlta prirýchlo, nevie odhadnúť koľko naraz „naložiť“ do pusy,zabúda žuť, často sa jedlom dusí… musím mu preto chystať malé sústa a aj napriek tomu, že v papaní sa snaží byť v poslednej době veľmi samostatný neustále musím kontrolovať koľko si dáva do úst a či dobre  požuje
4. Hyperreflexia šľachových reflexov- práve kvôli tomuto Nikinka viacerí lekári nezávisle od seba hodnotia ako spastika; spôsobuje to veľa omylov a osočovania jedného lekára tým druhým, v skutočnosti je Niki hypotonik ako vyšitý
5. Problémy s kŕmením počas detstva detto
6. Vystupujúca čeľusť nemyslím
7. Voľné ramená hompáľajúce sa počas chôdze- tak toto je presné
8. Zvýšená citlivosť na teplo-toto sa nám potvrdilo posledné leto, dúfam len, že toto nastávajúce nebude také horúce. Niki prespal pol dňa, respektíve predriemal, nebol schopný pohybu bol oťapený, nevládny,ožil vždy so západom slnka. Vonku na prechádzky a na ihrisko sme chodili od 20 do 22 hodiny večernej. Doma sme navyše počas dňa boli vyzbrojení ventilátorom a hlboko spustenými roletami- za takých okolností to bolo s Nikinkom lepšie.
9. Poruchy zuboradia-zúbky máme zatiaľ v poriadku
10. Poruchy spánku často sa Niki v noci zobudí niekedy raz a hrá sa aj dve-tri hodiny, niekedy viackrát a hrá sa kratšiu dobu
11. Fascinácia vodou-evidentná J Nikinko miluje byť vo vode, hrať sa s vodou , byť celý zmáčaný. Hocijaká boliestka či veľká bolesť sa okamžite zahojí při kontakte s vodou J
12. Excesívne správanie- výbuchy smiechu, zlosti- detto
13. Ploché záhlavie-trochu možno áno, ale nie veľmi výrazne. Zakrývame to účesom J

Genetická báza Angelmanovho syndrómu:
Nové metodiky genetického vyšetrovania priniesli objav delécie ( poruchy ) na 15. chromozóme, tieto sa popisujú približne v 70% prípadov AS. V blízkosti tohto miesta sa nachádza i gén zodpovedný za Prader - Williho syndróm, ide teda tiež o poruchu na 15. chromozóme, je však iného charakteru.
V 5-7 % prípadov AS prítomná mutácia ( abnormalita ) tzv. UBE3A génu, zdedenie tejto mutácie od matky spôsobuje AS, zdedenie od otca nemá detekovateľný účinok na dieťa. V niektorých rodinách, pokiaľ je AS spôsobený mutáciou UBE3A génu , sa môže AS nachádzať i u viacerých členov rodiny.
Približne v 15% prípadov sa nedokáže genetickým vyšetrením žiadna porucha, všetky testy sú negatívne, približne v 4-6% sa popisuje iný typ genetického defektu. Poznanie genetickej bázy Angelmanovho syndrómu je veľmi dôležité a prospešné pre prenatálnu diagnostiku ( teda diagnostikovanie choroby už u plodu ) a pre genetické poradenstvo.

Z tohoto môžem len s ľahkým nadhľadom posúdiť, že tá „vadná“ som ja. Žiadna novinka… ? alebo učím sa s tým žiť!

Terapia Angelmanovho syndrómu:
Ako už vyplýva z uvedeného, keďže AS má genetickú bázu, zatiaľ neexistuje kauzálna terapia tohto syndrómu . Liečia sa príznaky, ide teda o tzv. symptomatickú liečbu. Starostlivosť o tieto deti musí byť komplexná. Zahŕňa neurologickú liečbu, rehabilitáciu, intervencie psychológa, špeciálneho pedagóga, logopéda.

Aj keď pani doktorka pri  genetickom vyšetrení bola vo svojich vyjadreniach veľmi opatrná, a o angelmanovom syndróme vravela skôr v zamietacích alebo neutrálnych hladinách, u mňa samej s množstvom prečítaných článkov, (s mojou školskou angličtinou) pracne prekladaných blogov ľudí z rôznych kútov světa, s uzretými videami detí s AS pri  rôznych činnostiach, a s hodinami trávenými venovaním sa tejto problematike , rastie presvedčenie, že mám doma malého anjela.V podstate som už teraz podriadila všetky činnosti a prístup k malému môjmu presvedčeniu. Až tak veľa sa vlastne nezmení, či už výsledok genetických testov potvrdí alebo vyvráti túto diagnózu. Ale fakt , že vlastne neviete, čo vášmu dieťaťu je, je nanajvýš ubíjajúci. A ja by som sa tohoto pocitu rada zbavila…

Ľúbiť ho budem rovnako- môjho anjelika!